Los defectos de nacimiento afectan el desarrollo y la calidad de vida del bebé por nacer. Trastornos cardíacos, neurológicos, motores y sensoriales, entre otros pueden prevenirse con una adecuada planificación del embarazo y atención médica a la pareja y al bebé.

De acuerdo con la conceptualización de la Organización Mundial de la Salud (OMS), los defectos de nacimiento o malformaciones son anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante el embarazo y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida

Esta organización estima que 303 mil recién nacidos fallecen cada año, durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo, debido a anomalías congénitas. Estos padecimientos pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. En América Latina, los defectos congénitos causan hasta el 21% de los fallecimientos de los menores de 5 años y uno de cada cinco bebés muere por defectos congénitos durante los primeros 28 días de vida.

Los defectos de nacimiento pueden tener un origen genético, infeccioso, ambiental o nutricional; y ocurre que en diversas ocasiones no se llega a conocer su causa. Los trastornos congénitos más comunes y graves son los defectos del tubo neural (DTN), los defectos cardíacos congénitos, y anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.

Los DTN incluyen un gran número de malformaciones congénitas producidas cuando “el tubo neural abierto, presente en las primeras etapas de desarrollo del embrión humano, no logra el cierre durante el primer mes de embarazo”. (Centro para el Control y Prevención de Enfermedades y OPS, 2009).

El tubo neural es la estructura que se desarrolla en los embriones, antecediendo al sistema nervioso central, y da origen al encéfalo y la columna vertebral. Mientras ocurre la formación de los órganos, si éste no se cierra por completo en alguna parte de su largo, provoca un agujero en la columna vertebral u otro tipo de problema.

Este tipo de defectos de nacimiento se producen en las primeras semanas de la gestación, generalmente antes de que la mujer sepa que está embarazada. Por eso, desde la Fundación de Waal recomendamos que es fundamental la planificación del embarazo, con una preparación de por lo menos tres meses antes de la concepción.
Los dos DTN más comunes son la espina bífida (un defecto de la médula espinal) y la anencefalia (un defecto del cerebro).

Espina bífida
Este es el tipo más común de DTN y produce la parálisis de los nervios debajo de la médula espinal. Ocasiona parálisis en los nervios por debajo del área afectada de la médula espinal, y esto puede originar problemas permanentes de movilidad. Igualmente suele causar disfunción intestinal y urinaria. Muchos niños que han nacido con espina bífida tienen discapacidades del aprendizaje o discapacidades intelectuales.
Existen varios tipos comunes de espina bífida:

Espina bífida oculta es la forma más leve. Ocurre cuando existe una pequeña brecha en la espina, pero no hay apertura completa. Los nervios y la médula espinal no están dañados y el defecto, por lo general, no provoca ninguna discapacidad. Sin embargo algunas personas podrían manifestar algún tipo de parálisis parcial.

El meningocele presenta un saco de líquido, que sobresale a través de un agujero en la espalda del bebé. Generalmente no compromete los nervios de la médula espinal, por lo que el daño en esa zona es menor o provoca discapacidades menores.

El mielomeningocele es la forma más grave y la más común de espina bífida, se produce porque los huesos de la columna vertebral no se forman por completo, y una parte de la médula espinal y los tejidos que la cubren sobresalen por un orificio en la espalda. Los bebés que nacen con este tipo de espina bífida tienen parálisis parcial o completa en las partes del cuerpo por debajo del problema de la columna vertebral; poco o nulo control de los esfínteres. Algunos niños desarrollan un exceso de líquido en el cerebro o hidrocefalia, lo que puede provocar discapacidades intelectuales y en el aprendizaje, en diversos grados.

De acuerdo con la Academia Americana de Pediatría, las personas con espina bífida tienen un mayor riesgo de desarrollar alergia al látex. Así también, problemas en los ojos o en la visión. Además, aproximadamente entre el 10 % y el 15 % de los niños con espina bífida también sufren convulsiones.

Anencefalia
Es un defecto de nacimiento grave, que sucede cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo. Como consecuencia de esto, los bebés nacen sin la parte frontal del encéfalo, o sin la parte encargada del pensamiento y la coordinación. Las otras zonas del encéfalo, generalmente, no están cubiertas por hueso o piel.
Esta condición es sumamente severa e incompatible con la vida, por lo tanto los bebés que nacen con este defecto, fallecen al poco tiempo de nacer.

Los defectos de nacimiento ocasionados por factores ambientales

En las primeras semanas de embarazo se producen la mayoría de las anomalías en el bebé. Este es un periodo muy sensible ante factores llamados teratógenos, que afectan el desarrollo y causan deficiencias o enfermedades en el infante por nacer. La Fundación de Medicina Fetal de Barcelona define a los agentes teratógenos como cualquier “factor que, en caso de exposición fetal, produce un cambio permanente en la forma o la función del organismo. El período embrionario (desde la semana 2 a la 8) es el más crítico en lo que a posibilidad de malformaciones se refiere, ya que es cuando se forman todos los órganos”.

Inclusive antes de la concepción, las células maternas y paternas pueden ser afectadas por teratógenos y luego de la concepción, durante los períodos embrionario y fetal, el bebé dentro del útero puede resultar afectado por la exposición a estos factores. Las sustancias tóxicas podrían acumularse en el organismo humano y causar alteraciones o cambios genéticos y cromosómicos en las células reproductoras femeninas y masculinas, las que son transmitidas al feto en la concepción y producir deficiencias y enfermedades.

El genetista y monitor del programa PreNatal,  doctor Juan Galarza, explica que el componente ambiental que se identifica en las malformaciones puede ser causado por la exposición a sustancias químicas y ciertos tóxicos, como el tabaco, la medicación, el alcohol, entre otros. De igual manera a los químicos a los que puede estar expuesta una pareja por sus actividades laborales o su residencia, como la cercanía a florícolas o zonas mineras. (La consulta preconcepcional y prenatal previene discapacidades, Fundación de Waal, 2019).

Muchas mujeres, sin saber que están embarazadas, podrían  consumir bebidas alcohólicas, medicamentos, cigarrillos, alimentos poco nutritivos, o exponerse a agentes químicos.  Por ello es sumamente importante entender que todo lo que la mujer ingiere o inhala puede pasar al bebé, dentro del útero, desde las primeras semanas y podría afectar seriamente la salud del infante.

¿Cómo podemos prevenirlos?

 Las investigaciones sobre los efectos beneficiosos del consumo del ácido fólico, por parte de la madre, para prevenir la aparición de defectos del tubo neural, incrementaron desde la segunda mitad del siglo XX. Los estudios de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) calculan que si todas las mujeres en edad fértil consumieran diariamente 400 microgramos de ácido fólico, se podría prevenir del 50% al 70% del total de casos de espina bífida y anencefalia. (Periconceptional use of vitamins and the occurrence of neural tube defects, 1988).

Por ello, desde la Fundación de Waal insistimos en la importancia de planificar el embarazo y de preparar el organismo para la concepción. Con la asistencia a la consulta preconcepcional se verificará si los niveles nutricionales de la madre son los adecuados para reducir la posibilidad de defectos y deficiencias en el bebé por nacer, además de prescribir suplementos de ácido fólico, en el caso de que la mujer no los estuviera tomando y recomendar un régimen alimenticio que propicie los niveles normales de folato.

Además de la suplementación con ácido fólico es fundamental que la alimentación de la pareja sea óptima.  Una nutrición eficiente previene enfermedades durante la concepción y nacimiento de los bebés. La vitamina B-9 se encuentra de manera natural en alimentos, como hortalizas de hojas verdes, frutas cítricas, legumbres, frutos secos y cereales integrales. En el mercado es posible encontrar productos, como harinas, arroz y cereales para el desayuno que han sido especialmente fortificados con ácido fólico, debido a la importancia que tiene este nutriente en la formación de los bebés por nacer.

Desde nuestro programa PreNatal hemos identificado a varios de los agentes causantes de diversas alteraciones y malformaciones, que pueden afectar a los recién nacidos y posteriormente a los niños, durante su desarrollo

Sustancias químicas, físicas y alimentarias a las que pueden estar  expuestas o que han ingerido las mujeres embarazadas, como medicamentos, sustancias tóxicas en el aire o que están presentes en ciertos cosméticos, alimentos y plaguicidas, entre otros. Se las relaciona con partos prematuros, retardo en el crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer.

Así también, las radiaciones electromagnéticas provenientes de los Rayos X, microondas, mantas eléctricas, ultrasonido, radiofrecuencia, teléfonos celulares, entre otros, pueden causar alteraciones cromosómicas. Estas variaciones en los cromosomas de la pareja pueden ocasionar retraso mental, microcefalia, defectos del cierre del tubo, anomalías esqueléticas, entre otros.

Dentro de los tóxicos en los alimentos, los edulcorantes, preservantes y aditivos, así como potenciadores del sabor son algunos de los componentes que forman parte de productos de consumo masivo como condimentos, enlatados o endulzantes artificiales y que se han relacionado con  retraso en el crecimiento, daño al sistema inmunológico, bajo peso al nacer y cáncer.

Los gases provenientes de la contaminación generada por los combustibles, el plomo que se utiliza en la pintura o que está presente en algunos pescados que se consumen en la dieta diaria; los plaguicidas y pesticidas que se utilizan en algunos cultivos, pueden ser responsables de malformaciones, mutaciones y deficiencias en la salud del bebé.

La automedicación en el embarazo es una de los comportamientos más riesgosos que podemos adoptar. Ingerir medicinas que no han sido prescritas por un profesional de la medicina es una práctica peligrosa y cada vez más extendida, que no solo ponen en peligro la salud de las madres, si no que pueden provocar malformaciones a sus bebés. (Automedicación en el embarazo, Fundación de Waal, 2020).

Las agresiones ambientales socioculturales suman una serie de situaciones sociales e individuales, comportamientos, hábitos y carencias que pueden afectar el desarrollo del bebé en el útero y del niño durante su infancia.

El consumo de alcohol, café y tabaco, durante el embarazo, al igual que las drogas ilícitas se han establecido como responsables de defectos congénitos, deficiencias intelectuales, hiperactividad, anomalías neurológicas, por nombrar solamente algunas de la gran cantidad de enfermedades que puede sufrir un infante que haya estado expuesto a estos agentes durante su gestación.

En estos factores también se encuentran las situaciones de violencia, las agresiones psicológicas, y la inestabilidad emocional, que puedan afectar a la madre y su entorno como causas de deficiencias y discapacidades en los bebés, por lo tanto es fundamental que la pareja, principalmente la madre pueda planificar, gestar y cuidar a su bebé en un ambiente de calma y sin agresiones.

FUENTES:

• Defectos Congénitos, Informe de la Organización Mundial de la Salud– OMS, 2010.
• Nacidos con defectos congénitos: historias de niños, padres y profesionales de la salud que brindan cuidados de por vida, 2020.
• Guía del Promotor Prenatal – Curso Básico, Programa PreNatal, Fundación de Waal, 2017.
• Curso Superior, Formación de Mediadores Prevención Prenatal de Enfermedades y Deficiencias, Módulo 3: agresiones al bebé por nacer, Programa PreNatal, Fundación de Waal.
• Curso Medio, Capacitación Prevenir Deficiencias y Discapacidades en la Etapa Prenatal, Módulo 2: Ecología prenatal y las causas de deficiencias y discapacidades, , Programa PreNatal, Fundación de Waal.
• La consulta preconcepcional y prenatal previene discapacidades, Fundación de Waal, 2019.
• Automedicación en el embarazo, Fundación de Waal, 2020
• Estabilidad emocional antes de la concepción, Fundación de Waal, 2022.
• Fundación de Medicina Fetal de Barcelona, Inatal.org, 2022.
• ¿Cuáles son los tipos de defectos de nacimiento?, 2019
• La prevención de los defectos del tubo neural con ácido fólico, Centro para el Control y Prevención de Enfermedades y OPS, 2009.
• Espina bífida, American Academy of Pediatrics Section on Neurology, 2020.
• Una buena nutrición previene enfermedades en el nacimiento, Fundación de Waal, 2019.