Es importante conocer la historia médica de cada integrante de la pareja y de sus familias al preparar el embarazo. Igualmente existen factores ambientales y emocionales que pueden ocasionar malformaciones y deficiencias prenatales.

“Las enfermedades y deficiencias prenatales son aquellas que pueden causar problemas una vez que el bebé nace. Una deficiencia como un problema auditivo, visual o una complicación en el neurodesarrollo que posteriormente pueden ocasionar una discapacidad en el niño”, señala el Dr. Juan Galarza, genetista y monitor del programa PreNatal.

El experto Galarza nos explica los factores que pueden ocasionar estos trastornos y que muchas veces son posibles de prevenir o diagnosticar tempranamente si la pareja se prepara y asiste a la consulta médica antes y durante el embarazo. Dentro de las causas genéticas se han determinado a las alteraciones cromosómicas, las enfermedades genéticas y las malformaciones como las causantes de las principales enfermedades prenatales.

El factor cromosómico

Las causas cromosómicas se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, tanto por la disminución o el aumento de los mismos.

-No tienen un origen hereditario, ni por exposición a alguna sustancia tóxica.

-Estas variaciones ocurren de forma espontánea, sin embargo se asocian con una mayor edad de la madre.

En este sentido el Dr. Galarza puntualiza en la importancia de prepararse apropiadamente antes del embarazo. “La pareja debe saber que a mayor edad, aumentan los riesgos. Pasados los 35 años se considera que hay más posibilidades que el fruto de ese embarazo sea un niño/a con Síndrome de Down o con Síndrome de Turner, por mencionar a los más frecuentes”.

Este tipo de alternaciones cromosómicas se pueden sospechar durante el embarazo,  de ahí que es importante la búsqueda de la atención médica oportuna, a fin de realizar un diagnóstico temprano. “Con un asesoramiento adecuado la pareja se preparará para recibir a este bebé y a las situaciones que se puedan presentar. En cierta forma es también una planificación de la familia, ya que se buscará una atención médica, una crianza y una estimulación más especializada”.

El factor genético

“Las deficiencias genéticas, en cambio, son alteraciones en las instrucciones que nos sirven para hacer proteínas. Entendiendo a los genes como esas instrucciones, si tengo una mutación en el gen, tengo un alteración en la proteína y la función que esta desempeña, entonces me enfermo por la falta de esa proteína”, indica el especialista.

-Dentro de las enfermedades genéticas hay algunas que pueden ser familiares, es decir las heredan los hijos de sus padres.

-Pero también existen otras en que los padres son personas sanas, pero que los niños también tienen riesgo de heredar puesto que sus padres son portadores de los genes que causan determinados padecimientos. En estos casos es importante informar a los padres que existe un riesgo de hasta el 50% que sus hijos hereden estas deficiencias.

– Las enfermedades genéticas más comunes son la acondroplasia y las distrofias musculares.

– Hay otro tipo de enfermedades recesivas en las que los padres están sanos y  tienen un hijo con una enfermedad grave. Esto implica que en los futuros embarazos podría existir  un riesgo de repetir la deficiencia. Las enfermedades recesivas se pueden diagnosticar por medio del tamizaje nenonatal,  que se practica cuando el bebé ha nacido lo que permite identificarlas prontamente.

Las malformaciones

Las malformaciones no son causadas solamente por factores cromosómicos o genéticos. Existe un origen que se conoce como multifactorial. El genetista lo explica así “puede existir una asociación familiar o genética, pero también causas en el ambiente. Por ejemplo las malformaciones en el tubo neural como la anencefalia o el meningocele, que si bien es cierto pueden tener una fuente genética, la causa reconocida es el déficit de ácido fólico en la pareja”.
-El componente ambiental que se identifica en las malformaciones puede ser causado por la exposición a sustancias químicas y ciertos tóxicos, como el tabaco, la medicación, el alcohol. Así también a los químicos a los que puede estar expuesta una pareja por sus actividades laborales o su residencia, como la cercanía a florícolas o zonas mineras.

-El  componente ambiental que se identifica en las malformaciones puede ser causado por la exposición a sustancias químicas y  ciertos tóxicos, como el tabaco, la medicación, el alcohol. Así también a los químicos a los que puede estar expuesta una pareja por sus actividades laborales o su residencia, como la cercanía a florícolas o zonas mineras.

– Se registra también un componente de tipo emocional en las malformaciones, debido a que el cuerpo de todas las personas reacciona de acuerdo a una emoción fuerte. Ante una situación de estrés, ansiedad o dolor, la química cerebral y la química sanguínea experimentan cambios, como la elevación de la hormona cortisol, por ejemplo. “Algunos estudios asocian ciertas malformaciones como el labio leporino, con una mayor posibilidad de que la madre haya sufrido estrés durante el embarazo”, indica.

-Es importante entender que existen químicos y sustancias que los usamos en nuestra vida diaria y que pueden ser perjudiciales. Como aquellos que usan en los alimentos, la ropa, los juguetes. En forma general todos los solventes orgánicos que muchas veces se usan en los tintes para el cabello o el maquillaje, los saborizantes y edulcorantes o un consumo excesivo de azúcar, no podemos decir que son completamente inocuos. Todos estos elementos pueden identificarse en la fase de planificación de un embarazo y se puede reducir o eliminar su consumo y su presencia en el hogar y el trabajo.

“Todo embarazo tiene riesgos, pero esos riesgos hay que evaluarlos. Hay riesgos que se pueden manejar o cambiar y otros que no. Los que se pueden cambiar están relacionados con el ambiente, los hábitos y sobre todo la planificación. Y otros que nos pueden ayudar a un diagnóstico temprano, porque aunque no los podemos modificar podemos prepararnos. Desde PreNatal queremos cambiar el paradigma de acudir al centro de salud solamente a algunas consultas y ya en el embarazo, para después ir al hospital a dar a luz.  Queremos que sea un proceso que se viva con una planificación y en familia, que se viva como el ejercicio de un derecho”, concluye el Dr. Galarza.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda al menos 8 visitas a un profesional de salud durante el embarazo (12 semanas de gestación y luego semanas 20, 26, 30, 34, 36, 38 y 40). Una mayor frecuencia de contactos de calidad con el sistema de salud está vinculado a menores enfermedades y deficiencias en los niños/as por nacer. A nivel mundial apenas un 64% de mujeres reciben 4 o más atenciones durante su embarazo según la misma OMS.

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